人类囊性纤维病是由位于第7号染色体上的 CFTR基因(用 B表示)突变导致的一种遗传病。患者由于第7号染色体上编码 CFTR一种跨膜蛋白)的基因缺失3个碱基对,使 CTFR 结构改变,转运氯离子异常,支气管黏液增多,导致绿脓杆菌增殖并分泌大量外毒素,造成肺组织损伤。请回答下列问题:
(1)正常情况下,人体细胞CFTR 基因转录出的少量 mRNA 在短时间内就可以合成出大量的CFTR蛋白,其主要原因是_______________________________________ 。
(2)研究发现CFTR致病基因的 mRNA 片段长度为6129个碱基,该基因控制合成的成熟蛋白质只有1480个氨基酸。请对此现象作出解释:_________________________________。
(3)某家庭的表现型调查结果显示:父亲正常、母亲正常、女儿患病、儿子患病。
①该病的遗传方式为____________________。
②某地区正常人群中有 1/100 的人携带有该致病基因,若该家庭儿子与该地区正常女性婚配,生育患病女儿的概率是_______________。
(4)A与a是一对等位基因,遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行分析,结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb。请分析产生这种现象的原因:__________________________________。
【答案】翻译时一个 mRNA 上可以结合多个核糖体,同时进行多条肽链的合成 在 mRNA 上,起始密码子之前和终止密码子之后存在大量不翻译的序列 常染色体隐性遗传病 1/1200 A/a 和 B/b 这两对等位基因位于一对同源染色体上,亲本中 AaBb个体只产生 Ab、aB 两种类型配子,AABB 只产生 AB 的配子,雌雄配子随机结合,后代的基因型只有 AaBB 和AABb
【解析】蛋白质的合成包括转录和翻译两个阶段,转录过程以DNA的一条链为模板,利用环境中游离的核糖核苷酸为原料合成RNA;翻译以mRNA为模板,利用游离的氨基酸为原料合成多肽或蛋白质。
(1)翻译时一个 mRNA 上可以结合多个核糖体,同时进行多条肽链的合成,故正常情况下,人体细胞CFTR基因转录出的少量 mRNA 在短时间内就可以合成出大量的CFTR蛋白。
(2)在 mRNA 上,起始密码子之前和终止密码子之后存在大量不翻译的序列,故mRNA 上碱基数目与蛋白质中氨基酸数目不是3:1。
(3)①由该病的调查结果可知,父母正常,女儿患病,即无中生有,女儿患病,一定是常染色体隐性遗传病。
②根据女儿患病可知,父母的基因型均为Bb,则儿子的基因型为1/3BB、2/3Bb,该地区正常女性的基因型为99/100BB、1/100Bb,二者生育患病女儿即bbXX的概率是2/3×1/100×1/4×1/2=1/1200。
(4)若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的后代只有AaBB和AABb两种基因型,由于AABB只能产生AB的配子,故根据后代推知AaBb的亲本只能产生aB和Ab两种配子,故后代只有2种基因型。即A/a 和 B/b 这两对等位基因位于一对同源染色体上,亲本中 AaBb个体只产生Ab、aB 两种类型配子,故后代的基因型只有 AaBB 和AABb。